Provision - обучающая платформа

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, самое частое из фатальных заболеваний в европеоидных популяциях.

  • Частота выявления - 1 случай на 2500 родов.
  • Частота носительства - 1 человек из 25.

Произошло от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Выделяемая органами слизь слишком вязкая и густая, страдают органы и системы – бронхи и легкие, печень, железы - потовые, слюнные и половые поджелудочная, кишечника.

Формы муковисцидоза

Распространенные:

  • лёгочная - тяжелая рецидивирующая хроническая пневмония с выраженной обструкцией, деформация пальцев рук, ногтей из-за выраженной гипоксии.
  • кишечная - мекониальная непроходимость, диспептический синдром с типичным стулом, выпадение прямой кишки.
  • смешанная – проявляется и как кишечная, и как легочная.

Редкие:

  • отечно-анемическая – отеки, бледность, желтизна кожи, увеличение печени, проявляется в период новорожденности.
  • печеночная форма–гепатиты и цирроз.
  • дистрофическая форма– значительное отставание в развитии и анорексия, при этом ЖКТ и органы дыхания не имеют явных поражений.

Диагностика муковисцидоза

Раннее диагностирование муковисцидоза дает возможность максимально сохранить функции пораженных органов и сохранить нормальное качество жизни.

Важно отличать муковисцидоз от других заболеваний со схожей симптоматикой:

  1. Легочная форма – отличать от коклюша, пневмонии, бронхита, астмы.
  2. Кишечная форма – от целиакии и энтеропатии, дисбактериоза кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Чтобы поставить верный диагноз, специалист анализирует и сопоставляет результаты комплексного обследования:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • общий анализ крови и мочи;
  • копрограмма для определения концентрации эластазы и концентрации клетчатки, крахмала и жиров;
  • исследование отделяемой мокроты;
  • бронхография для обнаружения «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов;
  • бронхоскопия для обнаружения в бронхах густой и вязкой нитевидной мокроты;
  • рентгенография легких для обнаружения инфильтративных и склеротических изменений;
  • спирометрия для определения функционального состояния легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха;
  • потовая проба для выявления высокого содержания ионов хлора и натрия;
  • молекулярно-генетическое тестирование - анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза;
  • неонатальная диагностика - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Прогноз

Неблагоприятный. Самая распространенная причина смерти - дыхательная недостаточность.

Функции органов дыхания начинают снижаться еще в раннем детстве. Как следствие – порочный круг заболеваний дыхательной системы, при котором пневмонии следуют одна за другой.

При своевременном выявлении заболевания и соблюдении всех врачебных рекомендаций, принципов здорового образа жизни продолжительность жизни может составить 50 лет.

Дополнительные материалы к уроку

VK:436745