Российские учёные разработали комбинированный метод диагностики наследственных заболеваний

Сибирские исследователи из Института цитологии и генетики СО РАН создали инновационный метод диагностики наследственных заболеваний, который одновременно обнаруживает точечные мутации и хромосомные перестройки — ключевые причины многих генетических болезней и рака. Это поможет повысить точность диагностики и упростить работу врачей-генетиков.

Основные моменты:

• Для выявления генетических нарушений используются два метода: пространственный анализ хромосом (обнаружение разрывов и перестроек) и экзомное обогащение (поиск мутаций в кодирующих участках). Комбинация методов повышает точность и позволяет выявлять как пространственные, так и “точечные” аномалии
• Позволяет выявлять нарушения структуры генома, даже если сами гены не повреждены, что важно для точного прогноза и выбора лечения.
• Применим для диагностики редких генетических синдромов, онкогенетики, пренатальных исследований и случаев с неясной этиологией.
• Исследование поддержано грантами Российского научного фонда.

Ранняя и точная диагностика наследственных заболеваний повышает эффективность терапии и помогает в генетическом консультировании семей пациентов.

Источник: ТАСС

Как вы оцениваете перспективы нового метода в клинической практике? Делитесь мнением в комментариях!