В списке орфанных заболеваний появились новые нозологии
Минздрав России обновил перечень редких (орфанных) заболеваний, увеличив его до 295 позиций. В список были добавлены два новых заболевания: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия.
Эозинофильный эзофагит представляет собой хроническую иммунную патологию, характеризующуюся воспалением пищевода вследствие накопления в его стенке эозинофилов — разновидности белых кровяных телец. Это состояние вызывает симптомы, схожие с рефлюксом, и затрудняет прохождение пищи. Лечение включает исключение аллергенов, применение кортикостероидов и средств, снижающих кислотность желудка.
STXBP1 — ген, расположенный на 9-й хромосоме, связанный с развитием тяжелой формы эпилепсии у маленьких детей. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия проявляется частыми судорогами и задержками в развитии. Заболевание трудно поддается лечению стандартными противоэпилептическими средствами. Для борьбы с ним применяют различные группы препаратов, включая противосудорожные, сосудорасширяющие, успокаивающие и ноотропные лекарства.
Источник: Минздрав РФ
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий.