В США одобрили первую терапию атаксии при синдроме Луи-Бар

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) расширило показания препарата Aqneursa (левацетиллейцин). Его разрешили применять для лечения атаксии у взрослых и детей с синдромом Луи-Бар массой тела не менее 15 кг.

Это первый препарат, одобренный для лечения атаксии при этом заболевании. Ранее, в 2024 году, Aqneursa получил одобрение FDA для терапии неврологических проявлений болезни Ниманна-Пика типа C.

Синдром Луи-Бар, или атаксия-телеангиэктазия, — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с мутациями в гене ATM. Оно вызывает прогрессирующее нарушение координации и мышечного контроля, которое обычно проявляется в раннем детстве.

Заболевание также может сопровождаться расширением мелких кровеносных сосудов, иммунодефицитом и повышенным риском развития онкологических заболеваний. Терапии, способной устранить причину синдрома, пока не существует, а возможности лечения его неврологических проявлений остаются ограниченными.

Эффективность препарата оценивали в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании с участием 73 человек в возрасте от 4 до 50 лет. Каждый участник в течение 12 недель получал препарат и в течение еще 12 недель — плацебо либо проходил эти этапы в обратном порядке.

Состояние участников оценивали по функциональной шкале атаксии, которая учитывает походку, устойчивость в положении сидя и стоя, а также нарушения речи. Во время применения препарата результаты пациентов были статистически значимо лучше, чем при приеме плацебо.

Наиболее частыми нежелательными реакциями стали падения, повреждения кожи и инфекции мочевыводящих путей. Противопоказаний к применению препарата не установлено, однако данные исследований на животных указывают на возможный риск для плода.

Препарат получил статус орфанного и прошел приоритетное рассмотрение FDA.

Как вы считаете, насколько такие разработки могут изменить возможности помощи людям с редкими генетическими заболеваниями? Поделитесь мнением в комментариях.

Источник: Vademecum.